Síndrome de Treacher Collins, la enfermedad del protagonista de Wonder

August "Auggie" Pullman es el nombre del personaje protagónico de Wonder (Extraordinario), un niño de diez años que sufre del rechazo y burlas de sus compañeros de escuela debido a la enfermedad que padece desde su nacimiento; sin embargo, con la ayuda de sus padres y un par de amigos, intentará salir adelante, encontrando su lugar en el mundo.

El síndrome

La enfermedad genética de Treacher Collins es un síndrome que se caracteriza por malformaciones craneofaciales, como la ausencia del hueso cigomático y se produce debido a la mutación de un gen del cromosoma 5. Esta puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, impidiendo la formación debida de los huesos del cráneo, pómulos y mandíbula.

Imagen: Lionsgate

Afecta de igual manera a hombres y mujeres y su nombre se debe al cirujano Edward Treacher Collins, quien describió las características esenciales de la enfermedad en 1900.

Tratamiento

Dependiendo de la gravedad del síndrome, puede necesitarse alguna intervención de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir sordera o ceguera.

Las malformaciones sólo pueden corregirse mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas e intentar prevenir las complicaciones derivadas.

También en ocasiones, es necesaria la terapia de habla y lenguaje, y hay quienes tienen complicaciones para comer y respirar.

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